781、亨廷頓舞蹈癥

“嗚嗚，我想象健康人一樣奔跑！”

對于很多患者來說，能恢復到普通人的水平，都是一種天大的奢望。也許，以前健健康康的時候沒有覺得，但是，只有失去后才會覺得自由行走的珍貴！

對此，陳俊只能輕嘆一聲，盡量幫其將治療方案調整到完美的狀態。

陳俊又接診了一名中年阿姨，對方年近五十，也是在輪椅上，由家人推進陳俊的診室的。

患者進來的時候，嘴巴里發出“嗚嗚嗚嗚”的聲音，四肢會不自主地亂動，脖子也會不自主帶著身體一起抽動。

在家人的攙扶下，患者可以顫顫巍巍勉強走上幾步，但身體似乎不受控制，陳俊和她交流，對方沒有回應，但似乎又能聽懂陳俊的意思。

所以，全程都是由患者的家屬在敘說。

據患者老公講述，夫妻倆文化程度不高，原來在幾百公里外的一個小縣城做小本生意，平時妻子看店，他外出做零工。從五年前開始，他覺得一向精明能干的老婆不對勁了：人開始丟三落四，經常忘事情，發展到后來，曾經的“算賬高手”甚至連進貨的價格、一天賣出多少東西和收了多少款都弄不清楚。

想當年，他老婆雖然是小學沒畢業，但是，一手“心算”的本事連擅長打算盤的公公都甘拜下風，由此而奠定了在婆家的地位！

當年剛進家門沒多久，公公就拿著算盤和兒媳婦避過比試過，公公撥算盤，打得噼里啪啦響，但是兒媳婦在他之前就能非常迅速地說出結果，不借助任何工具，純靠心算，不僅公公婆婆折服，連很多親戚朋友街坊鄰居，都紛紛羨慕，說是他們家娶了一個好兒媳，以后家里肯定興旺發達！

自從兒媳婦接手家里的小本生意以來，確實生意開始越來越好，越來越興旺發達，日子也好過了，可惜……現在……

說起來都是一把淚。

為了治病，帶著老婆四處求醫，家里的生意自然沒做了，公公婆婆年事已高，也不適合再來操持。所以，這名老公就一邊帶著老婆看病，一邊四處打打零工。

家里的存款日漸消耗，家道也因此而中落，又過上了緊巴巴的苦日子。

“找中醫、西醫都看了，開始說是癲癇、后面又說是帕金森、老年癡呆，還說她有抑郁癥。”患者老公無奈地搖搖頭，家里的老人、孩子都亂作一團，畢竟，這頂梁柱之一生病了，頂梁柱之二要帶著頂梁柱之一去看病。留下屋里的老人和孩子大眼瞪小眼。

很多人年輕的時候不覺得，但是真正人到中年，四五十歲的時候才陡然發現，這么一大家子，除了自己，就是老人、小孩、女人。頂梁柱真的不敢生病。

患者的病有一搭沒一搭看著，卻一直沒有找到病因，一直這么拖著，情況越來越差，她開始行走不穩、四肢亂舞，最近半年，病得更嚴重了！

因為吞咽功能障礙，稀飯、打成糊的蔬菜只能喂下去一半，由原來的120斤消瘦到體重不足90斤。

眼瞅著老婆的情況越來越糟，患者的老公經人介紹，就來到了省一醫，找到了陳俊陳醫生。

陳俊診斷強的名頭，向來在外，口口相傳，而且越傳越玄乎。事實上，有系統輔助，本身就很玄乎，無往而不利。

患者的這一系列表現，在陳俊看來，其實都是典型的舞蹈樣運動。

“這樣吧，我給你們安排一個顱腦核磁共振檢查，也就是MR檢查。”陳俊經過思量之后說道。

患者老公連連點頭。

然后，MR檢查結果顯示，患者的大腦皮質萎縮，尾狀核萎縮變小，側腦室尾狀核區呈現特征性的“蝴蝶征”，影像表現跟她年近五十的年齡十分不符，甚至比六七十歲的老人腦部萎縮得還要厲害。

結合檢查結果，經過進一步的病史詢問，陳俊得知，患者的母親，也曾得過一種“手舞足蹈”的怪病，只不過“老丈母娘”早在患者12歲那年便去世了。

母女倆之間的這種關聯更加篤定了陳俊心中的假設，那就是，患者極有可能得了“亨廷頓舞蹈癥”。

陳俊啟動系統的輔助診斷功能，果然，系統也證實，確實是這個疾病。系統對陳俊的診病能力也頗為驚訝，居然連這樣的罕見病都能診出來。

亨廷頓舞蹈癥，是一種常染色體顯性遺傳的神經系統退行性疾病，患者發病年齡多在35到50歲，表現為舞蹈樣癥狀、認知和精神障礙，發病后的生存期約10到20年，目前尚無有效治療方法。

陳俊將情況跟患者老公一說，患者老公連連搖頭，打死都不肯相信！

然后，陳俊便建議，去做一個基因檢測，因為，這種疾病，通常是由基因突變引起的。有遺傳性。

患者老公考慮過后，最終還是同意了，結果自然證實了陳俊的診斷！

患者的老公拿到結果的那一刻，哭得稀里嘩啦，以前，他只覺得，老丈母娘可憐，都沒有見過他這個女婿，就早早地去了。哪里想到，他老婆也和老丈母娘一樣，命運多舛。這是一種不可破解的詛咒嗎？

也不知道，他們的孩子將來會不會出現這樣的情況。若是真的如此，那簡直是日了狗了！老天爺，何其不公，為什么要這樣對待他們一家人？！賊老天！

陳俊安慰他，但是，安慰是很蒼白無力的，哪怕陳俊的醫患溝通術是宗師級數。

這種亨廷頓舞蹈癥，是一種常染色體顯性遺傳病，患者4號染色體上的亨廷頓基因發生突變，正常HTT基因內含有6～35個CAG三核苷酸重復片段，該片段由連續重復多次的三個DNA堿基：胞嘧啶，腺嘌呤和鳥嘌呤組成。而突變HTT卻含有36～250個CAG。這些異常的重復可導致HTT的蛋白質沾粘、聚集在一起產生毒性，從而引發大腦多處神經元的功能障礙和死亡，這是科學家對于造成該病的原因猜想，但目前尚無有效的破解治療方法。

在西方國家，亨廷頓舞蹈癥的發病率為每十萬人中大約有510人，在亞洲人中發病率較低，約為2萬分之一。2018年5月11日，國家衛健委等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》，“亨廷頓舞蹈癥”被收錄其中。

這個病，要警惕家族性遺傳。最好是別要孩子。要孩子，是對孩子的將來不負責。

這種無法根治的罕見病，很棘手，陳俊只能對癥治療，為患者開具了一些緩解運動和精神方面癥狀的藥物，盡力提高她的生活質量與預防并發癥的出現。

另外，專業的護理可以提高患者的生活質量，有助于患者延長壽命。但是，請專業的護理師，那是有錢人家的享受，這名患者自然是享受不起了，沒辦法，她老公決定，自己用點心思鉆研，既然請不起專業的護理師，那就讓自己變成專業的護理師。世上無難事，只怕有心人。

以前，省一醫神經內科，還接診過這樣一家子，老父親、兒子、女兒全是得這個病走的，眼睜睜看著好好的一個人，從走不穩，到坐不穩，到最后癱在床上，不能自理，神志不清，對整個家族都是致命的打擊！

這個事情，是科室里的一位老前輩在了解陳俊接診到亨廷頓舞蹈癥之后，吃飯的時候分享給他的。

那名老前輩說道，只要父母一方患有亨廷頓舞蹈癥，他們的子女，不分男女，都有50的幾率遺傳到這種病。

大部分患者在出現癥狀或者確診前，可能已經成家立業、生兒育女，往往在不知情的狀況下將變異基因遺傳給了下一代。

而且，隨著一代代的遺傳，CAG重復有時會變得更嚴重，也就是說，在同一家族內，隨著一代代往下傳會出現癥狀惡化或是發病年齡提早。

那名老前輩指出，亨廷頓舞蹈癥發病非常容易和帕金森病、阿爾茲海默癥、癲癇等疾病相混淆。它最典型的癥狀是“手舞足蹈”，臨床癥狀通常分為三大類：運動功能障礙，認知功能障礙及精神障礙。具體表現為：

1、運動障礙

早期：早期常為不規則的肌肉抽動，表現為短暫的不受控制的裝鬼臉、點頭和手指屈伸運動等。

中期：不隨意運動進行性加重，頭部扭動，行走時不穩，騰越步態，手的姿勢不斷變化，全身動作像舞蹈。不能控制動作的速度和力量；精細動作困難；反應遲鈍；全身無力；體重減輕等。

晚期：因全身不自主運動導致無法站立和行走。當病情進一步發展時，可出現構音障礙、吞咽困難、身體僵直等表現，患者的體能嚴重下降；生活完全不能自理。

2、智力衰退

認知功能損害有時比舞蹈癥更早出現，可表現為判斷力、記憶力、執行功能，語言等多方面的障礙。

3、精神障礙

情緒異常，變得冷漠、焦慮、易怒或抑郁，或出現行為異常、妄想、幻覺、沖動等精神癥狀。

亨廷頓舞蹈癥患者通常并不直接死于疾病本身，最后常因吞咽困難、營養不良、肺炎等并發癥而死亡。

老前輩介紹，通過基因測序，對于未發病人群，可以明確自身亨廷頓舞蹈癥基因攜帶情況，這一點對有亨廷頓舞蹈癥家族史的人群尤為重要。進行基因檢測，可以指導優生優育，終止亨廷頓舞蹈癥致病基因在家族的延續，讓后代或者二胎不再患病。

此外，當出現不明原因的抽搐、抖動、步態不穩等異常情況應及早進行精準全面的致病基因檢測，明確病因，越早采取有效的方法越有利于疾病的控制與治療，避免延誤最佳的治療時機。

這樣罕見的病例，陳俊自然要分享在自媒體上，供廣大粉絲們參考。萬一有這樣的情況，真的，不生孩子為上策。要不然一代又一代，悲劇不停上演，何時才能終結。

從急診科轉來一名三十出頭的小伙子，對方年紀輕輕，卻患上了腦中風。急診科給其緊急處理后，就轉來了神經內科病房。

陳俊了解情況，原來，這個小伙子早上一覺醒來，不知道怎么就這樣了！急診科只是對癥緊急處理了一下，并沒有查出，這個小伙子為什么會患上這個病。

說起來，對方平時還是挺愛運動的，經常去健身房找小姐姐健身，哪里知道，今天早晨，一覺醒來，突然發現右側身體突然無法動彈，手腳怎么也抬不起來，口角還歪斜向一邊，口水直往外流。

他同居的女朋友發現，嚇了一跳，“難道是傳說中的中風？”于是，趕緊呼叫120，將他送到了省一醫急診科。

省一醫葛慧琴接診的，看著小伙子右半邊臉歪斜，意識模糊，口齒不清，十有八九是中風，于是立即對小伙子進行一站式CT血管成像檢查，結果證實了她的判斷，這名小伙子患者負責腦供血的重要血管，大腦中動脈，存在狹窄近60左右，需要立即進行治療。

于是，葛慧琴就給安排了藥物溶栓治療，待病情稍微好轉后，就立馬轉入了神經內科，接受進一步診治。

陳俊給患者安排了詳細的心電圖、血液分析和超聲等檢查，檢查發現，患者的血脂、血壓、心臟情況都很正常，沒有任何危險因素，患者也表示，自己平時很健康，沒有慢性疾病。

患者的女朋友也證實了這一點，畢竟，每天晚上患者英勇無雙不是假的。

“醫生啊，我男朋友正當壯年，怎么就中風了呢？這以后是不是要廢了？”患者女朋友為自己的將來擔憂，原本，打算結婚的，這下，得好好思量一下了吧？很多時候，愛情也經不起這種考驗。

神經內科很多醫護人員，其實也在納悶呢，這到底是什么病因呢？

當醫生遇上不正經系統 781、亨廷頓舞蹈癥