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0286章 基因檢測

更新時間:2021-05-10  作者:海與夏
外科教父 0286章 基因檢測
第二天,魏大年徹底脫離了危險。

血液PH值恢復到正常范圍,7.40;血乳酸也降到正常范圍內,1.0mmoll,其它的電解質鉀鈉氯鈣,都恢復到正常范圍。

只要酸堿失衡和電解質紊亂糾正,病人恢復穩定的內環境,生命就脫離危險。

人體細胞的內環境,就像人的生存環境,必須維持在一定參數,否則生存就會受到威脅。

魏大年的氣管插管成功拔除,只是為了安全起見,他還需要在ICU監護一天,才能轉到普通病房。

ICU病房,躺著的都是病重病危的病人,隨時有搶救不過來的病人離世,魏大年只能躺在床上,身上還連著各種管子線路,心里自然恐懼,他嚷著要出院,大喊大叫。

醫生護士不停地勸,二十五歲的男人,跟個小孩一樣,不依不饒,沒辦法,安醫生聯系金博士,準備轉到創傷骨科。

但是電話還沒掛,魏大年又睡著了,鼾聲如雷,響一陣呼嚕,突然,又沒有動靜了,心電監護儀上居然顯示呼吸停止,安醫生趕快湊近他的鼻子聽呼吸,真的呼吸停止,片刻,魏大年睜開眼睛,迷迷糊糊看幾眼,又鼾聲如雷,呼吸恢復了。

阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征,有驚無險,這病常見于肥胖的男子,經常晚上因為上氣道塌陷阻塞,導致呼吸暫停,然后病人醒過來,呼吸又恢復。

“病程記錄記一下,轉到骨科后,建議請呼吸科會診,做睡眠呼吸監測。”安醫生吩咐身邊的規培生。

金博士詳細向魏大年父母詢問了每年發病的次數和具體月份,繪制了一個統計圖,按照統計圖表現的統計規律,三個月內暫時不會發作。

在沒有找到內在規律之前,這種表象規律也能起到一起的預判作用,至少可以給病人指導,每年哪個季節,哪個月份是最危險的。

魏大年的檢查結果,金博士每天會在群里通報一次,讓大家分析,討論下一步該怎么檢查。

血糖控制得非常好,由糖尿病引起的血乳酸增高可以排除,依據檢查結果,后天性疾病也被逐一排除,大家將目光聚集到遺傳性疾病,雖然在其它醫院查過,但是再排查一次很有必要。

魏大年的父母同意追查病因,死馬當活馬醫,醫生熱情這么高,他們當然愿意配合,就這么一個獨生子,天天提心吊膽的,要是能夠查明病因,可以進行針對病因治療,說不定就可以解除這個緊箍咒。

“能否聯系南都醫大的基因實驗室,進行基因測序?”楊平建議金博士。

考慮遺傳性疾病,就要進行基因測序,從基因水平尋找原因,還要調查家族病史,進行家族遺傳譜系繪圖。

“聯系南都醫大的基因實驗室?有點困難!”金博士回應。

“我來聯系!”楊平回應。

“丙酮酸轉化有問題,酵素缺陷或處理乳酸的大本營線粒體功能異常,只有進行基因測序才能弄明白。”楊平分析。

“先天性乳酸中毒,是丙酮酸轉化的酶結構或活性缺乏,由Hartmann等于1962年首先報告,按X伴性遺傳方式傳遞,其突變基因在Xpz上,病人一般有智能和運動功能發育遲滯,并有肝大、心臟擴大、白內障等,建議用智力測試量表測試智力,對運動功能進行評估,很奇怪,這個病人沒有肝大,沒有白內障,心臟大小與體型也匹配。”內分泌的一個博士的意見。

聯系南都醫大,找蘇南晨是最好的辦法,楊平微信上聯系蘇南晨,說明自己的想法,把病例發給他看,蘇南晨非常有興趣,立刻推薦南都醫大基因實驗室的一個年輕的女博士文玉琳。

網絡時代效率就是高,很快,蘇南晨、文博士被拉到群里,金博士把魏大年的資料,又重新發一份,讓他們能夠看到,還把剛才大家討論的截圖發到群里,讓他們了解討論的進展。

文博士對病例非常有興趣,很快做出了回應:“我們實驗室可以對基因片段進行檢測,可以檢測Xpz是否有突變。”

“標本如何采集及儲存,需要倫理審批嗎?還有,費用?”

群里的討論發言如雪花一樣開始刷屏,討論已經由臨床升級到基因檢測層面,大家異常興奮。

這是一個富有挑戰性的合作,臨床醫生和基礎醫學的研究員,罕有交集,醫生讀書做研究生課題時,還可能和基礎醫學研究員打交道,一旦進入臨床,便老死不相往來。

“稍后我再發詳細的標準采集及倫理流程給大家”文博士很積極。

從一個病人的臨床癥狀,順藤摸瓜,逐步深入,進入了基因檢測的層面,各種平時被隔離的知識串聯起來。

這注定不是一個平凡的病例,楊平隱隱覺得,這個病例將會開創一個全新的診斷模式,而且很有可能找出一個未知的疾病。

因為,現有的已知疾病,沒有一個能夠與魏大年的病情符合。

醫學,就是需要這一群充滿激情和勇氣的人來挑戰未知,沒有偏執,沒有瘋狂,難以在披荊斬棘的路上前行。

臨近春節,節日氣氛越來越濃,醫院也開始提前懸掛紅色的燈籠,院領導巡查各科科室,三申五令,安排好節假日的排班,保證節假日的醫療安全。

一般這個時候,大家都在討論春節放假或者搶票的事情,但是醫生護士很淡定,因為大家都沒有休假,不存在這回事。

張林把值班表排出來,讓大家過目,沒有特殊事情,春節就按這個排班表執行。

羅進參與了醫院宣傳片的錄制,還參與綜合骨科紀錄片的錄制,電視臺特意給他加了一集,專門紀錄他受傷、手術和恢復的過程。

愛馬仕出院了,他到門診繼續治療,瘦死的駱駝比馬大,他賣掉了醫院附近的一套房子,兩百多平方米的復式房子,賣掉后拿到一千多萬的現金。

這家伙很有經濟頭腦,他用現金在醫院附近又買了一套一百四十平方的房子,給自己住,剩下的四百萬現金,他到南都高鐵站附近買了一套小型的投資房,最后手里還捏著一百萬的現金,拿來治病,尋找機會東山再起。

這么一通操作,雖然房子變小了,但是房子依然有,現金也有了,還有一套可以升值的小房子。

愛馬仕住院期間,正值醫院旁邊小區漲價的高峰期,沒想到,現在一出手,不僅把醫藥費掙回來,還狠狠掙了一把。

運氣還不錯,愛馬仕只是公司破產,其它擔心的事情,比如坐牢,暫時沒有發生。

只是聽說他破產,還有牢獄風險,那些親朋好友,都與愛馬仕失去了聯系,包括經常受愛馬仕接濟幫助的親戚。

富居深山有遠親,貧居鬧市無人問。

以前,他雖然遠到G市求醫,但是親朋好友慰問電話不斷,微信上時而有關心的信息,還經常有人往醫院送各種名貴藥材。

現在,一夜之間,好像手機斷網,什么電話都沒有了,出奇的安靜,偶爾愛馬仕想打探消息,向親朋好友打電話,發微信,都沒有回應,有些干脆拉黑。

大哥經過這次變故,又到腫瘤科走一圈,對人生的認識更加深刻,不再糾結巨大的落差,坦然面對人生。

正如楊平告訴他的:“你的這些檢查單上沒有出現明顯異常,就是你最大的幸福。”

愛馬仕買了一套不錯的音響,每天沒事讓老婆推到醫院旁邊的天橋上,扯著嗓子唱一曲老歌《海闊天空》,大哥可能自己經歷起伏浮沉,把這首歌唱得情真意切,動人心弦。

路人無不聲淚俱下,雖然面前沒有討錢的盆子,有好心的路人還是慷慨解囊,往他前面扔下一元、十元的零錢。

但都被愛馬仕拾起,交還給路人,大哥唱歌,無非尋個自在,雖然落魄,但是也不差這點錢。

手握賣房子的現金,每日手機上出入股市,也能掙個養家糊口的錢,投資的頭腦,此時也是一門生存的技能。

思思的手術進入第三期,處理肺部的腫瘤,肺部因為肋骨的阻擋,進行高頻超聲波聚焦,非常困難,超聲波只能通過狹小的肋骨間隙穿過。

不過,楊平已經在系統空間反復模擬,獲得了精確的數據,利用這些數據可以完成手術。

藥、鐵與火!火代表的能量,將來一定可以大放異彩。

或許有一天,很多外科手術連微創的小切口都不用,利用這些能量就能夠進行病灶清除。

那將是一個嶄新的時代。

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