第二百六十三章 取巧之路
更新時間:2020-12-20 作者:羅三觀.CS
我能看見狀態欄 第二百六十三章 取巧之路
孫立恩的理論說服力很強，而治療組里的其他醫生們仔細思考了一下后驚訝的發現……孫立恩這個突然冒出來的說法居然還非常可信。 AQP4蛋白表達不足完美解釋了唐敏的癥狀，同時也完全符合“單一病因”的診斷美學。再加上孫立恩的說明——AQP4蛋白表達不足似乎也就成為了唯一能夠覆蓋所有疑點的假設。 但……這仍然是一種假設。 “我從來沒有聽說過這種遺傳病……”周策今天似乎給自己的定位就是潑冷水的角色。他搖了搖頭向布魯恩和袁平安發問道，“你們聽說過么？” “沒有。”周策的問題得到的是否定的回答。不管是布魯恩博士還是袁平安，他們都從來沒有聽說過AQP4蛋白表達不足能直接致病的。而徐有容則說道，“我甚至覺得……這個可能是一種全新發現的疾病。” “不至于吧？”孫立恩沒來由的覺得有點心慌，他連忙掏出了手機，打開PUBMED開始搜索相關報道，半天之后他才抬起頭來，一臉心虛的說道，“額……好像是沒有。” “中文文獻里也沒找到相關報道。”袁平安幾乎是同時和孫立恩得出了結論。他有些驚訝的看了一眼孫立恩，然后真心實意的感嘆道，“真不愧是你啊……” “你肯定不是在夸獎我診斷的能力。”對于這個感嘆，孫立恩給予了毫不客氣的白眼反擊。然后他重新把注意力放在了唐敏的病情上，“Casereport之類的都可以往后放一放，咱們還是得先想辦法證實診斷，并且找出一個可行的治療方案才行。” “證實診斷……這個有難度。”徐有容想了想，然后搖了搖頭，“總不能再活檢一次水腫區域，然后去檢查樣本里的AQP4mrna濃度吧？” “如果她確實有AQP4蛋白表達不足，那活檢會對她造成的損傷就太大了。”活檢的提議幾乎是剛一提出就被孫立恩給否決了。之前的兩次活檢已經對唐敏造成了幾乎是不可挽回的損傷，現在好不容易有了比較可能的診斷方向，而證實診斷的方案卻是在明知活檢后遺癥比較大的情況下再次活檢……這實在有些說不過去。 “我再查查資料。”眾人正在一籌莫展之際，袁平安主動站了出來。“AQP蛋白好歹是諾獎級別的發現，后面的相關研究絕對不會少。查資料這個事情，我比較擅長。” “你查資料的時候……最好順便看看有沒有可能管用的治療方法。”既然袁平安自告奮勇去查資料，那孫立恩自然就把另一部分可能需要查資料才有辦法的事情也安在了他的頭上。“檢查的事兒……我也想想辦法。” 孫立恩當然不是什么神仙，現在這個情況下，要直接證實唐敏的中樞神經中AQP4蛋白表達不足，那就只能通過活檢來確定。又想繞過活檢，又想要馬上拿到確鑿的證據，這是一項完全不可能的工作。 但……沒有直接的辦法，并不代表就沒有可以取巧的方案。孫立恩信心十足的摸出手機，然后撥了個號碼出去。 “孫老師。”電話響了三聲，電話那頭迅速響起了一個女人的聲音，“您好。” “錢工您好。”孫立恩說話的語氣分外客氣，他首先為自己突然致電的原因做出了解釋，“錢工，我想問一下，測定單獨一條序列上的基因，大概需要多長時間？” “您是說要停下現在正在進行的全序列測序么？”接電話的錢女士正是孫立恩委托進行基因全序列測序的公司員工。她有些為難道，“全序列測序已經開始了，這個……不好停下來的。” “原來的全序列測序繼續進行。我想問一下，現在你們那邊留存的樣本，夠不夠再做一次特定序列測序？”孫立恩估摸著對方可能覺得自己是要叫停檢測并且還不給錢，于是連忙解釋道，“我這邊有個新的檢測需求。” “額，如果是要測特定序列的話……樣本是夠用的。”錢女士也是個聰明人，她很快就明白了孫立恩的意思。而在實際操作中，這樣的需求就更簡單了——甚至不需要特意再取什么樣本，原有的全基因組測序本來就是一條一條出的結果。如果孫立恩這邊有需要，他們只要調整一下檢測的順序就行了。 “那就幫我先測一下……”AQP4的人類基因定位于常染色體18q11.2與q12.1之間的連接處，由4個外顯子組成，它們分別編碼127、55、27、92位氨基酸序列，其間有3個內含子，其長度分別為0.8、0.3、和5.2PB。如果唐敏的AQP4蛋白表達不足，那么這四個氨基酸序列就肯定會有異常。孫立恩磕磕絆絆的表達了自己需要檢測的單位后問道，“這個大概多久能出結果、” “如果孫老師您急要的話……”錢女士和自己的同事們稍微溝通了一下后，給出了一個他們能做到的最短時限，“今天下班之前就能出結果。不過要出正式的紙質報告的話，那就得等到明天早上了。” “沒問題。”孫立恩大喜過望，“那就拜托您了。” 現在這年頭，除了那些巨頭級別的生物工程公司以外，測序公司大部分都活的比較艱難。對基因測序這項服務需求量最大的主要是高校和科研單位。而這些地方大部分都自己能夠進行測序——無非是執行測序的可能是沒什么經驗的研究生而已。 但讓研究生去干測序的最大好處，則是便宜——研究生那不就是教授和副教授們的免費勞動力么？如果課題項目要的測序結果不算太急，而且項目組自己資金又比較緊張，那就更不可能委托測序公司來搞了。 但……如果能夠拿到醫院的訂單，那說不定公司就會從現在的“開工率嚴重不足”變為“人人過勞死”。而對于這些供職與測序公司的“職業實驗員們”來說，那才叫真正的幸福。 沒有足夠的工作量，公司就連工資都沒辦法穩定開出。對于一家新成立不久的測序公司來說，這才是生死攸關的大事。 掛掉電話，孫立恩聽到了辦公室外的走廊里，傳來了一陣小姑娘脆生生的聲音。 “小兔子乖乖，把門兒打開……” 我能看見狀態欄 第二百六十三章 取巧之路
孫立恩的理論說服力很強，而治療組里的其他醫生們仔細思考了一下后驚訝的發現……孫立恩這個突然冒出來的說法居然還非常可信。 AQP4蛋白表達不足完美解釋了唐敏的癥狀，同時也完全符合“單一病因”的診斷美學。再加上孫立恩的說明——AQP4蛋白表達不足似乎也就成為了唯一能夠覆蓋所有疑點的假設。 但……這仍然是一種假設。 “我從來沒有聽說過這種遺傳病……”周策今天似乎給自己的定位就是潑冷水的角色。他搖了搖頭向布魯恩和袁平安發問道，“你們聽說過么？” “沒有。”周策的問題得到的是否定的回答。不管是布魯恩博士還是袁平安，他們都從來沒有聽說過AQP4蛋白表達不足能直接致病的。而徐有容則說道，“我甚至覺得……這個可能是一種全新發現的疾病。” “不至于吧？”孫立恩沒來由的覺得有點心慌，他連忙掏出了手機，打開PUBMED開始搜索相關報道，半天之后他才抬起頭來，一臉心虛的說道，“額……好像是沒有。” “中文文獻里也沒找到相關報道。”袁平安幾乎是同時和孫立恩得出了結論。他有些驚訝的看了一眼孫立恩，然后真心實意的感嘆道，“真不愧是你啊……” “你肯定不是在夸獎我診斷的能力。”對于這個感嘆，孫立恩給予了毫不客氣的白眼反擊。然后他重新把注意力放在了唐敏的病情上，“Casereport之類的都可以往后放一放，咱們還是得先想辦法證實診斷，并且找出一個可行的治療方案才行。” “證實診斷……這個有難度。”徐有容想了想，然后搖了搖頭，“總不能再活檢一次水腫區域，然后去檢查樣本里的AQP4mrna濃度吧？” “如果她確實有AQP4蛋白表達不足，那活檢會對她造成的損傷就太大了。”活檢的提議幾乎是剛一提出就被孫立恩給否決了。之前的兩次活檢已經對唐敏造成了幾乎是不可挽回的損傷，現在好不容易有了比較可能的診斷方向，而證實診斷的方案卻是在明知活檢后遺癥比較大的情況下再次活檢……這實在有些說不過去。 “我再查查資料。”眾人正在一籌莫展之際，袁平安主動站了出來。“AQP蛋白好歹是諾獎級別的發現，后面的相關研究絕對不會少。查資料這個事情，我比較擅長。” “你查資料的時候……最好順便看看有沒有可能管用的治療方法。”既然袁平安自告奮勇去查資料，那孫立恩自然就把另一部分可能需要查資料才有辦法的事情也安在了他的頭上。“檢查的事兒……我也想想辦法。” 孫立恩當然不是什么神仙，現在這個情況下，要直接證實唐敏的中樞神經中AQP4蛋白表達不足，那就只能通過活檢來確定。又想繞過活檢，又想要馬上拿到確鑿的證據，這是一項完全不可能的工作。 但……沒有直接的辦法，并不代表就沒有可以取巧的方案。孫立恩信心十足的摸出手機，然后撥了個號碼出去。 “孫老師。”電話響了三聲，電話那頭迅速響起了一個女人的聲音，“您好。” “錢工您好。”孫立恩說話的語氣分外客氣，他首先為自己突然致電的原因做出了解釋，“錢工，我想問一下，測定單獨一條序列上的基因，大概需要多長時間？” “您是說要停下現在正在進行的全序列測序么？”接電話的錢女士正是孫立恩委托進行基因全序列測序的公司員工。她有些為難道，“全序列測序已經開始了，這個……不好停下來的。” “原來的全序列測序繼續進行。我想問一下，現在你們那邊留存的樣本，夠不夠再做一次特定序列測序？”孫立恩估摸著對方可能覺得自己是要叫停檢測并且還不給錢，于是連忙解釋道，“我這邊有個新的檢測需求。” “額，如果是要測特定序列的話……樣本是夠用的。”錢女士也是個聰明人，她很快就明白了孫立恩的意思。而在實際操作中，這樣的需求就更簡單了——甚至不需要特意再取什么樣本，原有的全基因組測序本來就是一條一條出的結果。如果孫立恩這邊有需要，他們只要調整一下檢測的順序就行了。 “那就幫我先測一下……”AQP4的人類基因定位于常染色體18q11.2與q12.1之間的連接處，由4個外顯子組成，它們分別編碼127、55、27、92位氨基酸序列，其間有3個內含子，其長度分別為0.8、0.3、和5.2PB。如果唐敏的AQP4蛋白表達不足，那么這四個氨基酸序列就肯定會有異常。孫立恩磕磕絆絆的表達了自己需要檢測的單位后問道，“這個大概多久能出結果、” “如果孫老師您急要的話……”錢女士和自己的同事們稍微溝通了一下后，給出了一個他們能做到的最短時限，“今天下班之前就能出結果。不過要出正式的紙質報告的話，那就得等到明天早上了。” “沒問題。”孫立恩大喜過望，“那就拜托您了。” 現在這年頭，除了那些巨頭級別的生物工程公司以外，測序公司大部分都活的比較艱難。對基因測序這項服務需求量最大的主要是高校和科研單位。而這些地方大部分都自己能夠進行測序——無非是執行測序的可能是沒什么經驗的研究生而已。 但讓研究生去干測序的最大好處，則是便宜——研究生那不就是教授和副教授們的免費勞動力么？如果課題項目要的測序結果不算太急，而且項目組自己資金又比較緊張，那就更不可能委托測序公司來搞了。 但……如果能夠拿到醫院的訂單，那說不定公司就會從現在的“開工率嚴重不足”變為“人人過勞死”。而對于這些供職與測序公司的“職業實驗員們”來說，那才叫真正的幸福。 沒有足夠的工作量，公司就連工資都沒辦法穩定開出。對于一家新成立不久的測序公司來說，這才是生死攸關的大事。 掛掉電話，孫立恩聽到了辦公室外的走廊里，傳來了一陣小姑娘脆生生的聲音。 “小兔子乖乖，把門兒打開……” 我能看見狀態欄 第二百六十三章 取巧之路
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